-
SMArty ist quasi ein Wortspiel. Der von SMA „SpinaleMuskelAtrophie“ abgeleitete Begriff wurde früher mal von 2 engagierten SMA Betroffenen Frauen ins Leben gerufen und bezeichnet mit einem Augenzwinkern die SMArten SMA Betroffenen. Heute wird der Begriff meist nur noch von Eltern SMA Betroffener Kinder verwendet. Ebenso gibt es aber auch die Sichtweise, damit die SMA…
-
In den klinischen Studien von Risdiplam war die Verabreichung von Impfstoffen erlaubt, die gemäß der lokalen Leitlinien empfohlen waren. Ein Großteil der Patienten haben während der Firefish und Sunfish Studien Impfungen erhalten (darunter auch Grippeimpfungen). Wechselwirkungen zwischen einem Grippeimpfstoff und Risdiplam sind bisher nicht bekannt. In den USA ist Risdiplam von der FDA seit August…
-
Weder die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) noch eine der wenigen anderen der diesem „Phänotyp“ zugehörigen neuromuskulären Erkrankungen sind nach heutigem (2022) medizinischem Stand heilbar. Mit keinen der aktuell für die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie verfügbaren Medikamenten ist dies bisher erreichbar.
-
Spinraza® und Evrysdi® (Risdiplam) beeinflussen die SMN-Protein Produktion ausgehend vom SMN2 Backup Gen. Zolgensma® hat direkt das SMN1 im Visier und will dort für normale Funktionalität sorgen. Spinraza wird per intrathekaler Injektion (wie Lumbalpunktion) in den Liquor im Spinalkanal injeziert, verbleibt dort und versorgt so die Motoneurone im Rückenmark. Risdiplam wird oral in Form einer…
-
Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist die am meisten vorkommende Variante der SMA. Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5, durch dessen Deletion nur unbrauchbare Informationen zur Erstellung des SMN Proteins vorhanden sind und somit kein brauchbares Protein erstellt werden kann. Laut heutigem Wissensstand führt dies dazu, dass andere Zellen, die dieses SMN…
-
Seit Juni/Juli 2017 gibt es mit Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® das erste Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Am 19.05.2020 wurde mit Zolgensma® von Novartis® das 2. Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie, im europäischen Raum zugelassen. Als 3. Medikament folgte am 30. März 2021, der bis dato unter dem Wirkstoffname Risdiplam bekannte…
-
Da die SMA, egal ob 5q oder eine der sehr seltenen anderen, prinzipiell neuromuskulären Ursprungs sind, werden dementsprechende Therapien auf neurophysiologische Basis angewandt. Bekannte physiotherapeutische Behandlungsmöglichkeiten sind z.B. Bobath, Vojta sowie PNF. Grundsätzlich sollten keine auf Krafttraining basierenden Übungen angewandt werden, da diese zu Überlastungen der Muskeln bzw. der Motoneurone und eher zu Schädigungen und…
-
Für Spinraza® gibt es keine Behandlungsdauer bzw. Begrenzung. Spinraza wird nach heutigem Stand ein Leben lang verabreicht.
-
Reldesemtiv ist ein von Cytokinetics, in Zusammenarbeit mit Astellas entwickelter Wirkstoff, der den Muskelstoffwechsel beeinflusst um die Kontraktilität des Muskels zu verbessern. Reldesemtiv wird dabei nicht explizit zur Behandlung von SMA entwickelt. Mehr Muskelspannung trotz geringer Spannung(Strom) vom Motoneuron? Eventuell eine sehr gute Idee!! Auch für Erwachsene und forgeschrittenere Stadien. (Diese Anmerkung in Kursivschrift ist fachlich…
-
Apitegromab (ehemals SRK-015) von Scholar Rock ist ein noch in Entwicklung befindliches Medikament zur Behandlung der SMA. (Die Seite dazu ist sehr Informativ und beinhaltet weiterführende Infos zu den aktuellen Studien etc. Als kleine Übersetzungshilfe siehe Link unten) Hier soll die Produktion von Myostatin gehemmt werden um den natürlichen Muskelabbau zu verlangsamen. Damit Muskeln nicht unentwegt…
-
Evrysdi® ist ein seit dem 30. März 2021 zugelassenes Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, welches die Erhöhung der Proteinproduktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 Backup-Gen anpeilt, aber oral eingenommen wird. Der Wirkstoff ist Risdiplam. Aufgrund der zu Beginn der Zulassung, sowie auch im Entwicklungsstadium einzig verfügbaren Variante als Flüssigkeit, wurde es Evrysdi Umgangssprachlich auch…
-
Zolgensma® ist das zweite Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, jedoch auch das erste welches direkt beim SMN1 Gen ansetzt. Zolgensma® ist am 24.05.2019 von der FDA zur Anwendung an Neugeborenen und Kindern bis zu 2 Jahren in den USA zugelassen worden. In Europe folgte diese am 19.05.2020 mit der Begrenzung auf 21Kg Körpergewicht und max.…
-
Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® ist das erste Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Es wurde am 1. Juni 2017 von der European Medicines Agency für die Behandlung der 5q-SMA im europäischen Raum zugelassen. Mittels sogenannter Antisense Oligonukleotide wird dabei die SMN-Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 BackUp Gens erhöht.
-
Zum aktuellen Zeitpunkt wird Spinraza regelmäßig aller 4 Monate gegeben. In Studien wie z.B der „Devote“ Studie, werden weitere Dosierungen und Intervalle der Gaben geprüft.
-
Im Fachblatt zu Spinraza® steht dazu: “Die Behandlung mit Spinraza sollte so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Autsättigungsdosen an Tag 0, 14, 28 und 63 begonnen werden. Anschließend sollte alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden.” Tag 0 ist dabei der Tag der 1. Injektion. Weitere zählen während der Aufsättigungphase immer wieder…
-
Spinraza wird per Intrathekaler Injektion verabreicht. Das ist vom Prinzip das selbe wie eine Lumbalpunktion, nur dass hier etwas injeziert wird. In Deutschland ist es üblich, dass vorab die gleiche Menge Flüssigkeit (Liquor/Nervenwasser) abgelassen wird, welche man dann mit Spinraza wieder auffüllt. Aktuell sind das 5ml. Sollte auf Grund einer Skoliose und einer operativen Versteifung…
-
„Spinale Muskelatrophie“, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, auch kurz „SMA“ genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das Atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird. Dabei gibt es mehrere, in Typen eingeteilte Schweregrade, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen. Auch innerhalb der jeweiligen Typisierung gibt es…
-
AveXis legt Langzeitstudie zu AVXS-101 an. Zitat aus Kurzübersicht (übersetzt) Dies ist eine Langzeit-Follow-up-Studie zur Sicherheit und Wirksamkeit von Teilnehmern an klinischen Studien zur spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1, Typ 2 oder Typ 3, die mit AVXS-101 behandelt wurden. Die Teilnehmer werden von ihrer jeweiligen vorherigen (Eltern-) Studie zu dieser Langzeitstudie übergehen, um die Sicherheit kontinuierlich…